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到2022年江西新生兒遺傳代謝性疾病篩查率力爭達98%

大字 日期:2019-10-08 來源:江西日報

  預防出生缺陷筑牢“三道閘”

  日前,我省各級醫療機構舉行了“中國預防出生缺陷日”宣傳活動。與全國相比,我省出生缺陷發生率較低,但受高齡高危孕產婦增多影響,出生缺陷發生率呈上升趨勢。如何筑牢出生缺陷防線?目前,我省構建了出生缺陷三級預防體系,即婚前、孕前一級預防,孕期篩查二級預防,新生兒疾病早期篩查三級預防。

  新生缺陷兒有所增加

  據介紹,出生缺陷是指在出生前,嬰兒在母親體內發生了發育異常。有些明顯,如肢體畸形、腦積水、脊柱裂、唇裂等,在出生前能表現出來;有些要出生后在成長過程中逐漸表現出來,如智力低下、苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下等。

  省衛健委相關負責人介紹,與全國相比,江西出生缺陷發生率較低。但全面“二孩”政策實施后,高齡高危孕產婦增多,出生缺陷發生率有所增加。排前5位的出生缺陷疾病分別是:先天性心臟病、多指(趾)、外耳其他畸形、唇腭裂、尿道下裂。

  專家表示,孕婦年齡越大,生下有缺陷的孩子風險會相應增加,孕期出現妊娠合并癥的風險也會增加;另外,通過輔助生殖技術懷孕,或者是多胎、雙胎妊娠的人群,也容易發生新生兒缺陷。

  今年5月份,省衛健委制定的《江西省出生缺陷綜合防治實施方案》提出,到2022年,我省力爭婚前醫學檢查率維持在95%,孕前優生健康檢查率達85%,產前篩查率達70%;新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達98%,新生兒聽力篩查率達90%,確診病例治療率達80%。

  婦保機構筑牢防御屏障

  專家表示,加強婚前、孕前檢查是控制出生缺陷的關鍵。目前,我省健全了以基層醫療衛生機構為基礎,婦幼保健機構及婦女兒童專科醫院為骨干,大、中型綜合醫院為支撐的出生缺陷防治網絡。

  在景德鎮,該市婦幼保健院建立完善了產前篩查制度,實施了NT檢查、唐氏篩查、無創DNA及四維大排畸等,層層把關,做到早發現早診斷。從2017年開展產前診斷以來,該院共進行羊水穿刺200多例,確診異常胎兒29例,另外通過系統超聲檢查確診胎兒畸形共計222例。

  在贛州市婦幼保健院,該院對所有孕婦進行產前篩查,設立了專業的產前咨詢門診,針對篩查高風險人群進行產前宮內診斷,即在出生前對胎兒或者胚胎進行分子遺傳學和細胞遺傳學檢測,對胎兒進行確診檢查,判斷胎兒是否存在遺傳性疾病或先天性畸形,為繼續妊娠或終止妊娠提供依據。

  省婦幼保健院相關負責人表示,該院優生遺傳門診年門診量達6萬人次、外周血染色體核型累計診斷已超過11萬例、世界首報21例染色體異常核型;早、中孕唐氏篩查年篩查量達11萬人次;自主開展無創DNA產前檢測和染色體微陣列分析技術,年檢測量達1.3萬人次。

  設置出生缺陷防治管理中心

  專家表示,出生缺陷病種多達8000余種,有的出生缺陷癥狀在出生后才逐步表現出來,以目前的技術手段尚不能在產前發現和診斷所有的出生缺陷,很多出生缺陷需要在出生后通過及時篩查發現。

  據了解,我省構建了覆蓋城鄉,涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷綜合防治體系。在一級預防方面,落實婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、地中海貧血篩查、增補葉酸、孕期保健等服務,推行婚姻登記、婚前醫學檢查和生育指導一站式服務模式;在二級預防方面,逐步實現懷孕婦女孕28周前在自愿情況下至少接受1次產前篩查。對確診的先天性心臟病、唐氏綜合征、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷病例,及時給予指導;在三級預防方面,全面開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力篩查,逐步擴大篩查病種。

  此外,我省還將健全省市縣三級出生缺陷防治網絡,在省婦幼保健院設置出生缺陷防治管理中心,依托綜合實力強的醫療保健機構,合理設置省級產前診斷中心、新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心、新生兒聽力障礙診斷中心。(汪清林)

[責任編輯:何珍燕]

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